مد و پوشاک
ست لباس و معرفی 5 نوع آن
ست لباس و معرفی 5 نوع آن فهرست مطالب ست لباس یک مجموعه از لباس‌ها و لوازم جانبی است که با هم ترکیب شده‌اند تا
سپتامبر 4, 2023
بدون دیدگاه
سندروم داون موزاییک، حتماً همه ما می‌دونیم سندروم داون چیه و به طبع، خیلی از عزیزانی رو که با این بیماری ژنتیکی دست و پنجه نرم می‌کنند رو دیدیم. اما آیا تا به حال سندرم داون موزاییک به گوشتون خورده؟ می‌دونید چی هست و چه تفاوتی با خود سندرم داون داره؟
برای دونستن این مطلب از بازیگر توانمند کشورمون نیوشا ضیغمی که علاوه بر فعالیت در حوزه‌های بازیگری، مد و پوشاک، دکوراتیو و توسعه برندینگ، شخصاً سفیر کودکان کار و همچنین کودکان دارای سندروم داون هستند، کمک گرفتیم و ایشون هم طبق تحقیقاتی که داشتن اطلاعات خوبی رو در این زمینه بهمون دادن، پس با ما همراه باشید.
تریزومی ۲۱:
این شایع‌ترین نوع است که حدود ۹۵ درصد موارد را تشکیل می‌دهد. زمانی این اتفاق می‌افتد که افراد به جای ۴۶ کروموزوم در هر سلول ۴۷ کروموزوم داشته باشند. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم تفکیک باعث تریزومی ۲۱ می‌شود. این خطا باعث می‌شود یک اسپرم یا سلول تخمک یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ را قبل یا در زمان لقاح داشته باشد.
سندروم داون موزاییک:
در این نوع حدود دو درصد از اشخاص مبتلا به سندرم داون می‌شوند. برخی از کروموزوم‌های کودکان مبتلا به این نوع بیماری، حاوی یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ هستند، در حالی که سلول‌های دیگر دارای دو نسخه معمولی هستند. بسته به تعداد سلول‌های دارای ۲ یا ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱، کودکان دارای ویژگی‌های مشخصه کمتری از این بیماری هستند.
سندروم داون انتقالی:
نزدیک به سه درصد از موارد سندرم داون را شکل می‌دهد. این نوع زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ در طول تقسیم سلولی جدا شده و به کروموزوم دیگری که معمولاً کروموزوم ۱۴هست، متصل می‌شود. وجود این قسمت اضافی از کروموزوم ۲۱ باعث برخی ویژگی‌های سندروم داون می‌شود. فردی که جابه‌جایی دارد، ویژگی‌های فیزیکی خاصی ندارد، اما احتمال این که فرزندی با کروموزوم ۲۱ اضافی داشته باشد، بیشتر است.
حتما بخونید: یکی از انواع مختلف سندروم داون، سندروم داون انتقالی هست، اگه می‌خواهید در مورد این نو از سدروم داون اطلاعات کسب کنید اینجا کلیک کنید.
یک شکل نادر از سندروم داون است که در آن فقط برخی از سلول‌ها یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. این ترکیب از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی از تقسیم سلولی غیر طبیعی پس از لقاح حاصل می‌شود. سندروم داون موزاییک یا موزاییسم که برای توصیف وجود بیش از یک نوع سلول در یک فرد استفاده می‌شود، معمولاً به صورت درصد توصیف می‌شود. به عنوان مثال، هنگامی که نوزادی با سندرم داون به دنیا می‌آید، پزشک برای انجام مطالعه کروموزوم، نمونه خون می‌گیرد. به طور معمول، ۲۰ سلول مختلف مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند. اگر پنج تا از ۲۰ مورد طبیعی (۴۶ کروموزوم) باشند، در حالی که ۱۵ کروموزوم دیگر دارای کروموزوم ۲۱ اضافی (۴۷ کروموزوم) باشند، گفته می‌شود که کودک مبتلا به سندروم داون موزائیک است. از آنجایی که درصد سلول‌های دارای کروموزوم اضافی ۱۵ از ۲۰ است، می‌توان گفت که سطح موزاییک در نوزاد ۷۵ درصد است. درصد ممکن است در قسمت‌های مختلف بدن متفاوت باشد. درصد سلول‌های تریزومی در عضله ممکن است با درصد مغز یا درصد خون یا پوست متفاوت باشد. از نظر بالینی، نوزادانی که با سندروم داون موزاییک متولد می‌شوند، می‌توانند همان ویژگی‌ها و مشکلات سلامتی را داشته باشند که در نوزادان متولد شده با تریزومی ۲۱ یا سندروم داون جابجایی دیده می‌شود. با این حال، وجود سلول‌هایی با تعداد کروموزوم‌های طبیعی (۴۶) ممکن است منجر به تظاهرات شدیدتر یا ویژگی‌های کمتر سندرم داون شود.
در حال حاضر تحقیقاتی در حال انجام است تا مشخص شود که آیا تفاوت‌هایی در سلامت افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک وجود دارد، بسته به این که موزاییک چگونه ایجاد می‌شود. علاوه بر این، مطالعات به بررسی این موضوع پرداخته‌اند که آیا درصد موزاییکیسم می‌تواند نتایج بالینی مانند ضریب هوشی افراد را پیش‌بینی کند یا نقص‌های قلبی داشته باشد. این مطالعات نشان می‌دهد که درصد موزاییک به طور دقیق نتیجه را پیش‌بینی نمی‌کند. موارد سندرم داون موزاییک تنوع زیادی دارند، از ویژگی‌های بسیار خفیف گرفته تا اکثر ویژگی‌های سندروم داون، همانطور که ممکن است توسط یک فرد مبتلا به تمام تریزومی ۲۱ تجربه شود. البته یک کودک مبتلا به سندرم داون موزاییک، که ممکن است ویژگی‌های کمتری از این بیماری نسبت به یک کودک مبتلا به سندروم داون تریزومی ۲۱ داشته باشد؛ ممکن است در تست‌های شناختی بهتر عمل کند.
با این حال، ویژگی‌های سندروم داون از فردی به فرد دیگر متفاوت است. تحقیقات تطبیقی هنوز ادامه دارد.
درک بهتر این بیماری و مداخله زود هنگام می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی بهبود بخشد و به آن‌ها کمک کند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند.
خطر ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری به سن مادر در هنگام زایمان بستگی دارد و با افزایش سن افزایش می‌یابد.
نیوشا ضیغمی می‌گوید: برای این امر می‌توان آزمایش‌های تشخیصی مانند معاینه پرز‌های کوریونی یا آمنیوسنتز انجام داد. تست‌های تشخیصی می‌توانند به دقت تشخیص دهند که آیا جنین دارای سندروم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی است یا خیر. این روش شامل وارد کردن یک سوزن نازک به داخل حفره رحم تحت هدایت سونوگرافی برای استخراج پرز‌های جفت یا مایع آمنیوتیک برای آزمایش کروموزوم است. جمع‌آوری پرز‌ها معمولاً بین هفته‌های یازده تا چهاردهم بارداری و آمنیوسنتز معمولاً بین هفته شانزده تا بیستم بارداری انجام می‌شود.
چشم‌های بادامی شکل که به سمت بالا متمایل هستند
گردنی که کوتاهتر از حد متوسط باشد
صورت صاف، به خصوص در نزدیکی پل بینی
گوش‌های کوچک
لکه‌های سفید روی عنبیه چشم
تون عضلانی ضعیف
مفاصل شل
قد کوتاهتر یا رشد کندتر
دست و پا‌های کوچک
انگشتان صورتی کوچک
زبانی که از دهان خارج می‌شود
به طور معمول، تشخیص سندروم داون شامل آزمایش مواد ژنتیکی در خون است. پزشک ممکن است ۲۰ تا ۲۵ سلول را جدا کند و آن‌ها را برای یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ آزمایش کند.
اگر تمام سلول‌ها دارای نسخه اضافی باشند، این نشان دهنده تریزومی ۲۱ سندرم داون است. با این حال، اگر برخی از سلول‌ها کپی داشته باشند در حالی که برخی دیگر ندارند، این نشان دهنده سندرم داون موزاییک یا همون (سندروم داون موزاییسم) است.
اگر فقط برخی از سلول‌ها یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ را حمل می‌کنند، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را توصیه کند که شامل سلول‌های پوست یا مغز می‌شود. این آزمایشات اضافی می‌توانند به تأیید تشخیص کمک کنند.
برخی از تست‌های تشخیصی می‌توانند تعیین کنند که آیا جنین سندروم داون دارد یا خیر. آن‌ها شامل آزمایش نمونه‌ای از سلول‌های جفت یا مایع آمنیوتیک هستند.
مدیریت سندروم داون موزاییک به ویژگی‌های این بیماری بستگی دارد و این موارد می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. نیوشا ضیغمی ضمن بیان این مطلب افزود: فیزیوتراپی ممکن است به بهبود کیفیت زندگی و کاهش هرگونه محدودیت فیزیکی کمک کند. در همین حال، زبان، گفتار و کاردرمانی ممکن است به تقویت مهارت‌های اجتماعی کمک کند.
پزشکان از نزدیک با والدین کودکان مبتلا به سندروم داون موزائیک برای شناسایی و درمان هر گونه عارضه‌ای مانند بیماری‌های قلبی و ریوی که ممکن است ایجاد شود، همکاری می‌کنند.
مدیریت ویژگی‌های سندروم داون موزاییک می‌تواند توانایی‌های جسمی و ذهنی و کیفیت کلی زندگی افراد را تا حد زیادی بهبود بخشد.
هنگامی که فردی مبتلا به سندروم داون موزاییک است، دامنه عوارض احتمالی بسیار متفاوت است. این امر پیش‌بینی‌های کلی در مورد سلامت یا امید به زندگی آن‌ها را دشوار می‌کند.
مدیریت هرگونه عارضه و مسائل بهداشتی، می‌تواند امید به زندگی را افزایش دهد.
بر اساس تحقیقات منتشر شده، در میان افراد مبتلا به سندروم داون به طور کلی، شرایطی که بر قلب و ریه‌ها تأثیر می‌گذارد که حدود ۷۵ درصد از مرگ و میر‌ها را تشکیل می‌دهند.
با این حال، بر اساس مروری در مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی، افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک ممکن است نسبت به افراد مبتلا به سندروم داون ۲۱ تریزومی عوارض کمتری را تجربه کنند.
به طور کلی، یک مطالعه مبتنی بر جمعیت در ژنتیک در پزشکی نشان داد که افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی ۲۱ نرخ بقای بهتری دارند.
این مطالعه تأیید کرد که افراد جوانی که دسترسی بیشتری به درمان برای عوارض جدی، مانند ناهنجاری‌های مادرزادی قلب دارند، امید به زندگی بالاتری دارند.
هر یک از بخش‌های سندروم موزاییسم ویژگی‌های خاص خودش را دارا می‌باشد و لازم است کارشناسان و متخصصان مربوطه در مورد موقعیت و تجربه فرد اظهار نظر کنند.
نیوشا ضیغمی بر این باورند که توجه ویژه اجتماعی به کودکان دارای سندروم داون بخش خیلی زیادی از فعالیت‌های مربوط را تشکیل می‌دهد و یاری و کمک گرفتن از متخصصان و کارشناسان مربوط را طلب می‌کند. تعداد بیشماری از این موارد یعنی کودکان سندروم داون با تأخیر فکری کم یا زیاد مواجه هستند اما آنچه مشخص است این است که در قیاس با کسب آموختنی‌های زبانی و فراگیری سایر پیشرفت‌ها، آموزه‌های اجتماعی جهش قابل توجهی را داشته است. بر طبق گزارشی که در اوایل سال ۲۰۱۱ توسط دانشکده‌ی واشنگتن انتشار یافت، بچه‌هایی که به سندرم داون مبتلا هستند به طور معمول علاقمند به موضوعات و طیف اجتماعی محیط اطرافشان شده و میل و رقبت زیادی برای برقراری ارتباط با سایرین از خود نشان می‌دهند. در صورتی که کنترل احساسات و عواطف طی روابطی که یک کودک سندروم داونی در جامعه با سایرین دارند می‌تواند مشکل باشد. توجه به میزان سن برای آموزش و فعالیت با این نوع کودکان خیلی اهمیت دارد. به طور مثال آموزش برقراری ارتباط اجتماعی برای کودکان سندروم داون که بین سنین ۳ تا ۶ سال دارند برای فراگیری برخی بازی‌ها و حتی اشتراک گذاری آن‌ها کمک شایانی را می‌کند که این امر خود باعث پیشگیری از سوق دادن آن‌ها به فعالیت‌های مداوم و تکراری و برخی از بازی‌های غیر فعال جلوگیری کند. بعد از بالا رفتن سنشان و پا گذاشتن به محیط مدرسه، اصل فعالیت تفریحی این عزیزان از اهمیت بارزتر و قابل توجه‌تری برخوردار می‌شوند. به طور مثال شرکت دادن آنان در گروه‌های پیشاهنگی و گسترده کردن طیف یادگیری دانش و امور دینی برای کودکان سندروم داون می‌باشد. از وظایف مددکار اجتماعی که شاید پررنگ‌ترین نقش را برای آموزش و یادگیری به این عزیزان دارا می‌باشند، روش‌های آسان نمودن زندگی در جامعه می‌باشد که این امر با تکیه بر مشارکت دادن آن‌ها در انجمن و برنامه‌های خوب و فعال میسر می‌گردد که البته در این مسیر یاری گرفتن از مشاورین پزشکان و روانشناسان هم تأثیر مهمی دارد.
در پایان
سندروم داون موزاییک زمانی رخ می‌دهد که فرد دارای ترکیبی از سلول‌ها و سلول‌های معمولی با یک کروموزوم اضافی باشد.
ویژگی‌های دقیق سندروم داون موزاییک به طور گسترده‌ای از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد ویژگی‌های کمی از این بیماری دارند یا اصلاً مشخص نیستند، در حالی که برخی دیگر دارای ویژگی‌های بیشتری هستند و تجربه آن‌ها ممکن است به تجربه افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی ۲۱ نزدیک‌تر باشد.
برای همه افراد مبتلا به سندرم داون، همکاری نزدیک با پزشکان برای کمک به شناسایی و مدیریت علائم و عوارض مهم است. انجام این کار می‌تواند سلامت کلی و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
آخرین مقالات ما:
ست لباس و معرفی 5 نوع آن فهرست مطالب ست لباس یک مجموعه از لباس‌ها و لوازم جانبی است که با هم ترکیب شده‌اند تا
10 عامل تاثیرگذار بر زیبایی صورت که نمی‌دونستید! فهرست مطالب زیبایی صورت، زیبایی یکی از مفاهیم چند وجهی است که در طول تاریخ و در
تشخیص و مدیریت سندروم داون انتقالی فهرست مطالب سندروم داون انتقالی یکی از اختلالات ژنتیکی رایج است که اثرات گوناگونی بر روی رشد و توسعه
آخرین مقالات ما:
